2024 Հեղինակ: Kevin Dyson | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 23:36
Կարող է չափազանց դժվար լինել լսել, որ ձեր չծնված երեխան ունի տրիզոմիա 13, որը նաև հայտնի է որպես Պատաուի համախտանիշ: Դուք, հավանաբար, շատ հարցեր ունեք այն մասին, թե ինչն է առաջացրել այն և արդյոք այն կարելի է բուժել, թե ոչ:
Բայց ավելի լավ է, որ հնարավորինս վաղ հղիության ընթացքում իմանաք այն ամենը, ինչ կարող եք այս քրոմոսոմային խանգարման մասին: Այդ կերպ դուք կարող եք քննարկել ձեր բոլոր տարբերակները ձեր բժշկի հետ և որոշել, թե որն է լավագույնը ձեզ և ձեր երեխայի համար:
Ի՞նչ է տրիզոմիան 13:
Տրիսոմիա 13-ը գենետիկ խանգարում է, որը ձեր երեխան ստանում է, երբ նա ունի լրացուցիչ 13-րդ քրոմոսոմ: Այլ կերպ ասած, նրանք ունեն իրենց 13-րդ քրոմոսոմի երեք օրինակ, երբ պետք է ունենան ընդամենը երկուսը:Դա տեղի է ունենում, երբ բջիջները վերարտադրության ընթացքում աննորմալ կերպով բաժանվում են և լրացուցիչ գենետիկ նյութ են ստեղծում 13-րդ քրոմոսոմի վրա:
Հավելյալ քրոմոսոմը կարող է առաջանալ կամ ձվաբջջից կամ սերմնահեղուկից, սակայն բժիշկները կարծում են, որ 35 տարեկանից հետո կնոջ կողմից որևէ քրոմոսոմային շեղումով երեխա ունենալու հավանականությունը մեծանում է:
Լրացուցիչ 13-րդ քրոմոսոմը լուրջ մտավոր և ֆիզիկական խնդիրներ է առաջացնում։ Ցավոք սրտի, դրանով ծնված երեխաների մեծամասնությունը չի ապրում առաջին ամիսը կամ տարին: Բայց ոմանք կարող են գոյատևել տարիներ:
Դա այն պատճառով է, որ գոյություն ունի 13-րդ տրիզոմիայի երկու տարբեր տեսակ: Երեխաները կարող են ունենալ 13 համարի քրոմոսոմի երեք օրինակ իրենց բոլոր բջիջներում կամ միայն որոշ բջիջներում: Ախտանիշները կախված են նրանից, թե քանի բջիջ ունի լրացուցիչ քրոմոսոմ։
Ինչպե՞ս է այն ախտորոշվում:
Ձեր բժիշկը կարող է նկատել տրիզոմիա 13-ի ֆիզիկական նշանները ձեր սովորական պտղի առաջին եռամսյակի ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ: Կամ այն կարող է դրսևորվել թեստերում, ինչպիսիք են առանց բջիջների ԴՆԹ-ի սքրինինգը (NIPT) կամ PAPP-A (հղիության հետ կապված պլազմայի սպիտակուցը A):
Սրանք բոլորը սքրինինգային թեստեր են, ինչը նշանակում է, որ նրանք չեն կարող ասել ձեր բժշկին, թե արդյոք ձեր երեխան հաստատ ունի տրիզոմիա 13: Նրանք միայն զգուշացնում են ձեր բժշկին, որ ձեր երեխայի մոտ ավելի հավանական է տրիզոմիա 13, և որ ձեզ ավելի շատ թեստեր են անհրաժեշտ: հաստատելու համար։
Ձեր բժիշկը, ամենայն հավանականությամբ, ձեզ խորհուրդ կտա ձեզ 100% վստահ լինելու համար քորիոնիկ վիլուսի նմուշառում (CVS) կամ ամնիոցենտեզ:
Ծննդյան արատներ
Տրիսոմիա 13-ով ծնված երեխաները հաճախ ունենում են ցածր քաշ: Նրանք սովորաբար ունենում են ուղեղի կառուցվածքի հետ կապված խնդիրներ, որոնք կարող են ազդել նաև նրանց դեմքի զարգացման վրա։ Երեխայի 13-րդ տրիզոմիա ունեցող երեխայի աչքերը կարող են մոտ լինել իրար, թերզարգացած քիթ կամ քթանցքներ և շրթունքի կամ քիմքի ճեղքվածք:
Տրիզոմիա 13-ի այլ բնածին արատները ներառում են՝
- սեղմված ձեռքեր
- Ճեղքվածք կամ քիմք
- Լրացուցիչ մատների կամ ոտքերի մատներ (պոլիդակտիլիա)
- ճողվածք
- Երիկամների, դաստակի կամ գլխի հետ կապված խնդիրներ
- Ցածր ականջակալներ
- Փոքր գլուխ (միկրոցեֆալիա)
- Չիջած ամորձիներ
Տրիսոմիա 13-ով ծնված երեխաները կարող են ունենալ բազմաթիվ առողջական խնդիրներ, և ավելի քան 80%-ը չի գոյատևում մի քանի շաբաթից ավելի: Նրանք, ովքեր անում են, կարող են ունենալ լուրջ բարդություններ, այդ թվում՝
- Շնչառական դժվարություններ
- Սրտի բնածին արատներ
- Լսողության կորուստ
- Արյան բարձր ճնշում (հիպերտոնիա)
- Մտավոր հաշմանդամություն
- Նյարդաբանական խնդիրներ
- Թոքաբորբ
- Նոպա
- Դանդաղ աճ
- Սնունդը կերակրելու կամ մարսելու խնդիր
Որո՞նք են բուժումները:
Տրիզոմիա 13-ի բուժումը չկա, և բուժումները կենտրոնանում են ձեր երեխայի ախտանիշների վրա: Դրանք կարող են ներառել վիրահատություն և թերապիա: Թեև, կախված ձեր երեխայի խնդիրների ծանրությունից, որոշ բժիշկներ կարող են որոշել սպասել և հաշվի առնել ցանկացած միջոց՝ հիմնված ձեր երեխայի գոյատևման հավանականության վրա:
Տրիսոմիա 13-ը միշտ չէ, որ մահացու է: Բայց բժիշկները չեն կարող կանխատեսել, թե որքան երկար կարող է ապրել երեխան, եթե նրանք չունենան անմիջական կյանքին սպառնացող խնդիրներ: Այնուամենայնիվ, 13-րդ տրիզոմիայով ծնված երեխաները հազվադեպ են ապրում դեռահասների շրջանում:
Խորհուրդ ենք տալիս:
Մեսոթելիոմա. ախտանշաններ, պատճառներ, ախտորոշում, բուժում, կանխատեսում
Մեզոթելիոման մեզոթելիումի քաղցկեղ է, թաղանթ, որը ծածկում է մարմնի խոռոչների ներսը, օրինակ՝ որովայնը կամ կրծքավանդակը: Մեսոթելիոմայի յուրաքանչյուր չորս դեպքից երեքը սկսվում են կրծքավանդակի խոռոչում: Մեզոթելիոման կարող է սկսվել նաև որովայնի խոռոչում և սրտի շուրջ:
Անքնություն. սահմանում, ախտանշաններ, պատճառներ, ախտորոշում և բուժում
Ի՞նչ է անքնությունը: Անքնությունը քնի խանգարում է, որի ժամանակ դուք դժվարանում եք ընկնել և/կամ չքնել։ Պայմանը կարող է լինել կարճատև (սուր) կամ կարող է երկար տևել (քրոնիկ): Այն կարող է նաև գալ և գնալ: Սուր անքնությունը տևում է 1 գիշերից մինչև մի քանի շաբաթ։ Անքնությունը քրոնիկ է, երբ այն տեղի է ունենում շաբաթական առնվազն 3 գիշեր 3 ամիս կամ ավելի:
Ապերտի համախտանիշ. ախտանշաններ, պատճառներ, ախտորոշում, բուժում, կանխատեսում
Ապերտի համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկ խանգարում է, որն առաջացնում է գանգի աննորմալ զարգացում: Ապերտի համախտանիշով երեխաները ծնվում են գլխի և դեմքի աղավաղված ձևով: Ապերտի համախտանիշով շատ երեխաներ ունեն նաև այլ բնածին արատներ: Ապերտի համախտանիշը բուժում չունի, սակայն վիրահատությունը կարող է օգնել շտկել առաջացած որոշ խնդիրներ։ Ապերտի համախտանիշի պատճառները Ապերտի համախտանիշը պայմանավորված է մեկ գենի հազվագյուտ մուտացիայով:
Տրիսոմիա 18 (Էդվարդի համախտանիշ). ախտանիշներ, պատճառներ, ախտորոշում, կանխատեսում
Դուք կարող եք լսել տրիզոմիա 18-ի մասին լուրերում, կամ ձեր բժիշկը կարող է ձեզ ասել, որ ձեր չծնված երեխան ունի այս հիվանդությունը: Ահա տրիզոմիա 18-ի վերաբերյալ տարածված հարցերի պատասխանները, այդ թվում՝ ինչն է առաջացնում այն, ինչպես է այն ախտորոշվում և ինչպես է այն ազդում երեխաների վրա:
Կապտուկներ. ախտանշաններ, պատճառներ, ախտորոշում, բուժում, բուժում, կանխարգելում
Կապտուկների ակնարկ Կապտուկը մաշկի տարածված վնասվածք է, որը հանգեցնում է մաշկի գունաթափման: Մաշկի խորքում գտնվող վնասված արյան բջիջներից արյունը հավաքվում է մաշկի մակերեսին մոտ, ինչի արդյունքում մենք պատկերացնում ենք սև և կապույտ հետք: Կապտուկի պատճառները Մարդիկ սովորաբար կապտուկներ են ստանում, երբ բախվում են ինչ-որ բանի կամ երբ ինչ-որ բան բախվում է նրանց: