Տրիսոմիա 13. ախտանշաններ, ախտորոշում, բուժում

Բովանդակություն:

Տրիսոմիա 13. ախտանշաններ, ախտորոշում, բուժում
Տրիսոմիա 13. ախտանշաններ, ախտորոշում, բուժում
Anonim

Կարող է չափազանց դժվար լինել լսել, որ ձեր չծնված երեխան ունի տրիզոմիա 13, որը նաև հայտնի է որպես Պատաուի համախտանիշ: Դուք, հավանաբար, շատ հարցեր ունեք այն մասին, թե ինչն է առաջացրել այն և արդյոք այն կարելի է բուժել, թե ոչ:

Բայց ավելի լավ է, որ հնարավորինս վաղ հղիության ընթացքում իմանաք այն ամենը, ինչ կարող եք այս քրոմոսոմային խանգարման մասին: Այդ կերպ դուք կարող եք քննարկել ձեր բոլոր տարբերակները ձեր բժշկի հետ և որոշել, թե որն է լավագույնը ձեզ և ձեր երեխայի համար:

Ի՞նչ է տրիզոմիան 13:

Տրիսոմիա 13-ը գենետիկ խանգարում է, որը ձեր երեխան ստանում է, երբ նա ունի լրացուցիչ 13-րդ քրոմոսոմ: Այլ կերպ ասած, նրանք ունեն իրենց 13-րդ քրոմոսոմի երեք օրինակ, երբ պետք է ունենան ընդամենը երկուսը:Դա տեղի է ունենում, երբ բջիջները վերարտադրության ընթացքում աննորմալ կերպով բաժանվում են և լրացուցիչ գենետիկ նյութ են ստեղծում 13-րդ քրոմոսոմի վրա:

Հավելյալ քրոմոսոմը կարող է առաջանալ կամ ձվաբջջից կամ սերմնահեղուկից, սակայն բժիշկները կարծում են, որ 35 տարեկանից հետո կնոջ կողմից որևէ քրոմոսոմային շեղումով երեխա ունենալու հավանականությունը մեծանում է:

Լրացուցիչ 13-րդ քրոմոսոմը լուրջ մտավոր և ֆիզիկական խնդիրներ է առաջացնում։ Ցավոք սրտի, դրանով ծնված երեխաների մեծամասնությունը չի ապրում առաջին ամիսը կամ տարին: Բայց ոմանք կարող են գոյատևել տարիներ:

Դա այն պատճառով է, որ գոյություն ունի 13-րդ տրիզոմիայի երկու տարբեր տեսակ: Երեխաները կարող են ունենալ 13 համարի քրոմոսոմի երեք օրինակ իրենց բոլոր բջիջներում կամ միայն որոշ բջիջներում: Ախտանիշները կախված են նրանից, թե քանի բջիջ ունի լրացուցիչ քրոմոսոմ։

Ինչպե՞ս է այն ախտորոշվում:

Ձեր բժիշկը կարող է նկատել տրիզոմիա 13-ի ֆիզիկական նշանները ձեր սովորական պտղի առաջին եռամսյակի ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ: Կամ այն կարող է դրսևորվել թեստերում, ինչպիսիք են առանց բջիջների ԴՆԹ-ի սքրինինգը (NIPT) կամ PAPP-A (հղիության հետ կապված պլազմայի սպիտակուցը A):

Սրանք բոլորը սքրինինգային թեստեր են, ինչը նշանակում է, որ նրանք չեն կարող ասել ձեր բժշկին, թե արդյոք ձեր երեխան հաստատ ունի տրիզոմիա 13: Նրանք միայն զգուշացնում են ձեր բժշկին, որ ձեր երեխայի մոտ ավելի հավանական է տրիզոմիա 13, և որ ձեզ ավելի շատ թեստեր են անհրաժեշտ: հաստատելու համար։

Ձեր բժիշկը, ամենայն հավանականությամբ, ձեզ խորհուրդ կտա ձեզ 100% վստահ լինելու համար քորիոնիկ վիլուսի նմուշառում (CVS) կամ ամնիոցենտեզ:

Ծննդյան արատներ

Տրիսոմիա 13-ով ծնված երեխաները հաճախ ունենում են ցածր քաշ: Նրանք սովորաբար ունենում են ուղեղի կառուցվածքի հետ կապված խնդիրներ, որոնք կարող են ազդել նաև նրանց դեմքի զարգացման վրա։ Երեխայի 13-րդ տրիզոմիա ունեցող երեխայի աչքերը կարող են մոտ լինել իրար, թերզարգացած քիթ կամ քթանցքներ և շրթունքի կամ քիմքի ճեղքվածք:

Տրիզոմիա 13-ի այլ բնածին արատները ներառում են՝

  • սեղմված ձեռքեր
  • Ճեղքվածք կամ քիմք
  • Լրացուցիչ մատների կամ ոտքերի մատներ (պոլիդակտիլիա)
  • ճողվածք
  • Երիկամների, դաստակի կամ գլխի հետ կապված խնդիրներ
  • Ցածր ականջակալներ
  • Փոքր գլուխ (միկրոցեֆալիա)
  • Չիջած ամորձիներ

Տրիսոմիա 13-ով ծնված երեխաները կարող են ունենալ բազմաթիվ առողջական խնդիրներ, և ավելի քան 80%-ը չի գոյատևում մի քանի շաբաթից ավելի: Նրանք, ովքեր անում են, կարող են ունենալ լուրջ բարդություններ, այդ թվում՝

  • Շնչառական դժվարություններ
  • Սրտի բնածին արատներ
  • Լսողության կորուստ
  • Արյան բարձր ճնշում (հիպերտոնիա)
  • Մտավոր հաշմանդամություն
  • Նյարդաբանական խնդիրներ
  • Թոքաբորբ
  • Նոպա
  • Դանդաղ աճ
  • Սնունդը կերակրելու կամ մարսելու խնդիր

Որո՞նք են բուժումները:

Տրիզոմիա 13-ի բուժումը չկա, և բուժումները կենտրոնանում են ձեր երեխայի ախտանիշների վրա: Դրանք կարող են ներառել վիրահատություն և թերապիա: Թեև, կախված ձեր երեխայի խնդիրների ծանրությունից, որոշ բժիշկներ կարող են որոշել սպասել և հաշվի առնել ցանկացած միջոց՝ հիմնված ձեր երեխայի գոյատևման հավանականության վրա:

Տրիսոմիա 13-ը միշտ չէ, որ մահացու է: Բայց բժիշկները չեն կարող կանխատեսել, թե որքան երկար կարող է ապրել երեխան, եթե նրանք չունենան անմիջական կյանքին սպառնացող խնդիրներ: Այնուամենայնիվ, 13-րդ տրիզոմիայով ծնված երեխաները հազվադեպ են ապրում դեռահասների շրջանում:

Խորհուրդ ենք տալիս:

Հետաքրքիր հոդվածներ
Ի՞նչ է նեֆրոլոգը: Ինչ են նրանք անում և երբ տեսնել մեկին
Կարդալ ավելին

Ի՞նչ է նեֆրոլոգը: Ինչ են նրանք անում և երբ տեսնել մեկին

Նեֆրոլոգները բժիշկներ են, ովքեր մասնագիտանում են երիկամների վրա ազդող պայմանների մեջ: Երիկամների հետ կապված խնդիրներն աճում են ամբողջ աշխարհում, երբ միլիոնավոր մարդիկ ամեն տարի բուժում են անցնում երիկամների վնասվածքի կամ երիկամների քրոնիկ հիվանդության (ՔՔՀ) համար:

Ի՞նչ է գաստրոէնտերոլոգը: Ինչ են անում նրանք, երբ ձեզ պետք է մեկը և ինչ սպասել
Կարդալ ավելին

Ի՞նչ է գաստրոէնտերոլոգը: Ինչ են անում նրանք, երբ ձեզ պետք է մեկը և ինչ սպասել

Գաստրոէնտերոլոգը բժիշկ է, ով մասնագիտացված է մարսողական համակարգի մասին: Գաստրոէնտերոլոգները գիտեն ստամոքսի, աղիքների, լյարդի, ենթաստամոքսային գեղձի և լեղապարկի գործառույթների և հիվանդությունների մասին։ Դուք կարող եք դիմել գաստրոէնտերոլոգի, եթե ունեք շարունակական որովայնի հետ կապված խնդիրներ, ներառյալ ցավը, սրտխառնոցը կամ աղիքների հետ կապված խնդիրներ:

Ի՞նչ է դիմածնոտային վիրաբույժը: Ինչ են նրանք անում, երբ տեսնել մեկին և ինչ սպասել
Կարդալ ավելին

Ի՞նչ է դիմածնոտային վիրաբույժը: Ինչ են նրանք անում, երբ տեսնել մեկին և ինչ սպասել

Դիմածնոտային վիրաբույժները, որոնք երբեմն կոչվում են բերանի խոռոչի և դիմածնոտային վիրաբույժներ, վերապատրաստված են՝ հաղթահարելու բազմաթիվ պայմաններ և վնասվածքներ, որոնք ազդում են գլխի, պարանոցի, բերանի, ծնոտի և դեմքի վրա: Ի՞նչ է անում դիմածնոտային վիրաբույժը: