Լիզոսոմային պահեստավորման խանգարումներ. պատճառներ, ախտանիշներ, ախտորոշում, բուժում

Բովանդակություն:

Լիզոսոմային պահեստավորման խանգարումներ. պատճառներ, ախտանիշներ, ախտորոշում, բուժում
Լիզոսոմային պահեստավորման խանգարումներ. պատճառներ, ախտանիշներ, ախտորոշում, բուժում
Anonim

Լիզոսոմային պահպանման խանգարումները ավելի քան 50 հազվագյուտ հիվանդությունների խումբ են: Դրանք ազդում են լիզոսոմի վրա՝ ձեր բջիջների մի կառուցվածք, որը քայքայում է այնպիսի նյութեր, ինչպիսիք են սպիտակուցները, ածխաջրերը և բջիջների հին մասերը, որպեսզի մարմինը կարողանա դրանք վերամշակել:

Այս խանգարումներ ունեցող մարդկանց պակասում են կարևոր ֆերմենտները (սպիտակուցներ, որոնք արագացնում են օրգանիզմի ռեակցիաները): Առանց այդ ֆերմենտների, լիզոսոմը ի վիճակի չէ քայքայել այդ նյութերը։

Երբ դա տեղի է ունենում, դրանք կուտակվում են բջիջներում և դառնում թունավոր: Դրանք կարող են վնասել մարմնի բջիջներն ու օրգանները։

Այս հոդվածն ընդգրկում է լիզոսոմային պահպանման ամենատարածված խանգարումները:

Լիզոսոմային պահեստավորման խանգարումների տեսակները

Յուրաքանչյուր խանգարում ազդում է տարբեր ֆերմենտի վրա և ունի իր ախտանիշների շարքը: Դրանք ներառում են՝

Ֆաբրիի հիվանդություն. Այն ազդում է ալֆա-գալակտոսիդազ Ա ստեղծելու ունակության վրա: Այս ֆերմենտը քայքայում է ճարպային նյութը, որը կոչվում է globotriaosylceramide: Առանց ֆերմենտի այս ճարպը կուտակվում է բջիջներում և վնասում նրանց։

Ախտանիշները կարող են ներառել՝

  • Ցավ, թմրություն, քորոց կամ այրվածք ձեռքերում և ոտքերում
  • մարմնի ցավեր
  • Տենդ
  • Հոգնածություն
  • կարմիր կամ մանուշակագույն մաշկի խոցեր
  • Խնդիր քրտնարտադրության
  • Ոտքերի ստորին հատվածի, կոճերի և ոտքերի այտուց
  • եղջերաթաղանթի ամպամածություն (աչքի առջևի թափանցիկ ծածկույթ)
  • Փորլուծություն, փորկապություն կամ երկուսն էլ
  • Շնչառության խնդիր
  • Զնգոց ականջներում և լսողության կորուստ
  • Գլխապտույտ
  • Սրտի աննորմալ ռիթմ, սրտի կաթված և ինսուլտ

Գաուչերի հիվանդություն. Այս ֆերմենտը քայքայում է գլյուկոցերեբրոզիդ կոչվող ճարպը: Առանց GBA-ի, ճարպը կուտակվում է փայծաղում, լյարդում և ոսկրածուծում:

Գոշերի հիվանդությունը լինում է երեք տեսակի՝ յուրաքանչյուրն ունի տարբեր ախտանիշներ: Ընդհանուր առմամբ, ախտանիշները ներառում են՝

  • Անեմիա (արյան կարմիր բջիջների ցածր քանակ)
  • Մեծ փայծաղ և լյարդ
  • Հեշտ արյունահոսություն և կապտուկ
  • Հոգնածություն
  • Ոսկորների ցավ և կոտրվածքներ
  • Հոդացավ
  • Աչքի խնդիրներ
  • Նոպա

Krabbe հիվանդություն. Սա ազդում է նյարդային համակարգի վրա: Գալակտոզիլկերամիդազ ֆերմենտի պակասը առաջացնում է այս վիճակը: Այս ֆերմենտը օգնում է միելինի ստեղծմանը և պահպանմանը՝ նյարդային բջիջների շուրջ պաշտպանիչ ծածկույթը, որն օգնում է նյարդերին խոսել միմյանց հետ։

Ախտանիշները սկսվում են կյանքի առաջին մի քանի ամիսներին և ներառում են՝

  • Մկանային թուլություն
  • Կոշտ վերջույթներ
  • Քայլելու դժվարություն
  • Տեսողության և լսողության կորուստ
  • Մկանային սպազմ
  • Նոպա

Մետախրոմատիկ լեյկոդիստրոֆիա (MLD): Դուք կարող եք ստանալ MLD, եթե չունեք արիլսուլֆատազ A ֆերմենտը: Այն սովորաբար քայքայում է մի խումբ ճարպեր, որոնք կոչվում են սուլֆատիդներ: Առանց ֆերմենտի այս ճարպերը կուտակվում են սպիտակ նյութում՝ ուղեղի այն հատվածում, որը պարունակում է նյարդային մանրաթելեր: Նրանք ոչնչացնում են միելինային ծածկույթը, որը շրջապատում և պաշտպանում է նյարդային բջիջները։

MLD-ը գալիս է տարբեր ձևերով: Ախտանիշները կարող են ներառել՝

  • Ձեռքերում և ոտքերում զգացողության կորուստ
  • Նոպա
  • Քայլելու և խոսելու խնդիր
  • Տեսողության և լսողության կորուստ

Մուկոպոլիսախարիդոզ (MPS): Սա հիվանդությունների խումբ է, որն ազդում է որոշ ածխաջրեր քայքայող ֆերմենտների վրա: Անխախտ ածխաջրերը կուտակվում են տարբեր օրգաններում:

MPS-ի ախտանիշները ազդում են մարմնի շատ մասերի վրա և կարող են ներառել՝

  • Կարճ հասակ
  • կոշտ հոդեր
  • Խոսելու և լսելու խնդիր
  • Շարունակական հոսող քիթ
  • Ուսուցման խնդիրներ
  • Սրտի խնդիրներ
  • Հոդերի խնդիրներ
  • Շնչառության խնդիր
  • դեպրեսիա

Niemann-Pick հիվանդություն. Սա խանգարումների խումբ է: Ամենատարածված ձևերն են A, B և C տեսակները:

  • A և B տիպերում մարդկանց պակասում է թթվային սֆինգոմիելինազ (ASM) կոչվող ֆերմենտը: Այն քայքայում է սֆինգոմիելին կոչվող ճարպային նյութը, որը հանդիպում է յուրաքանչյուր բջիջում։
  • C տիպի դեպքում մարմինը չի կարող քայքայել խոլեստերինը և ճարպերը բջիջներում: Խոլեստերինը կուտակվում է լյարդում և փայծաղում։ Այլ ճարպեր կուտակվում են ուղեղում:

Niemann-Pick-ի ախտանիշները ներառում են՝

  • Ընդլայնված լյարդ և փայծաղ
  • Աչքերդ վեր ու վար շարժելու դժվարություն
  • Դեղնախտ (դեղին մաշկ և աչքեր)
  • Դանդաղ զարգացում
  • Շնչառական խնդիրներ
  • Սրտի հիվանդություն

Պոմպեի հիվանդություն. Այն ազդում է ալֆա-գլյուկոզիդազ (GAA) ֆերմենտի վրա: Այս ֆերմենտը շաքարի գլիկոգենը քայքայում է գլյուկոզայի: Առանց GAA-ի, գլիկոգենը կուտակվում է մկանային բջիջներում և այլ բջիջներում:

Ախտանիշները ներառում են՝

  • Մկանների ծանր թուլություն
  • Վատ մկանային տոնուս
  • Նորածինների աճի և քաշի ավելացման բացակայություն
  • Ընդլայնված սիրտ, լյարդ կամ լեզու

Tay-Sachs հիվանդություն. Դա պայմանավորված է hexosaminidases A (Hex-A) ֆերմենտի պակասով: Այս ֆերմենտը ուղեղի բջիջներում քայքայում է GM2 գանգլիոզիդ կոչվող ճարպային նյութը: Առանց դրա ճարպը կուտակվում է նյարդային բջիջներում և վնասում նրանց։

Tay-Sachs ունեցող երեխաները նորմալ աճում են կյանքի առաջին մի քանի ամիսների ընթացքում: Հետո դրանց զարգացումը դանդաղում է։ Նրանք կորցնում են վերահսկողությունը իրենց մկանների վրա: Նրանց համար ավելի դժվար է դառնում նստելը, սողալը և քայլելը: Այլ ախտանշանները ներառում են՝

  • Կարմիր բիծ աչքի հետևի մասում
  • Տեսողության և լսողության կորուստ
  • Նոպա

Ինչպե՞ս են առաջանում այս խանգարումները:

Լիզոսոմային պահեստավորման խանգարումների մեծ մասը փոխանցվում է ծնողներից իրենց երեխաներին: Սովորաբար, երեխան պետք է ժառանգի անսարք գենը երկու ծնողներից: Եթե երեխան ստանում է գենը միայն մեկ ծնողից, նա կլինի կրող և ախտանիշներ չի դրսևորի։

Սխալ գեները ազդում են այն բանի վրա, թե ինչպես է ձեր մարմինը արտադրում ֆերմենտներ, որոնք քայքայում են բջիջների նյութը:

Լիզոսոմային պահեստավորման հիվանդությունները հազվադեպ են, բայց որոշ ձևեր ավելի տարածված են մարդկանց որոշակի խմբերի մոտ: Օրինակ, Գոշերը և Թայ-Սաքսը ավելի հաճախ հանդիպում են եվրոպական հրեական ծագում ունեցող մարդկանց մոտ:

Սիմպտոմներ

Ախտանիշները կախված են նրանից, թե որ ֆերմենտը բացակայում է:

Այս պայմաններից յուրաքանչյուրն ունի տարբեր ախտանիշներ՝ կախված այն բջիջներից և օրգաններից, որոնց վրա ազդում է:

Ախտորոշում

Ձեր բժիշկը կարող է հղիության ընթացքում ստուգել ձեր երեխայի մոտ այս խանգարումները: Եթե ունեք ախտանիշներ ունեցող երեխա, արյան թեստերը կարող են գտնել այն ֆերմենտը, որը բացակայում է:

Բժիշկը կարող է նաև կատարել հետևյալ թեստերը՝

  • MRI օգտագործում է հզոր մագնիսներ և ռադիոալիքներ՝ ուղեղը նկարելու համար:
  • Բիոպսիահեռացնում է հյուսվածքի մի փոքր կտոր, որը մանրադիտակով ստուգվում է հիվանդության նշանների համար:

Այս հիվանդությունների վաղ հայտնաբերումը կարևոր է: Բուժումները կարող են դանդաղեցնել լիզոսոմային կուտակման խանգարումները և բարելավել ձեր երեխայի հայացքը:

Բուժում

Չնայած լիզոսոմային պահեստավորման խանգարումների բուժում չկա, մի քանի բուժում կարող են օգնել:

  • Ֆերմենտային փոխարինող թերապիա առաքում է բացակայող ֆերմենտը երակով (IV):
  • Սուբստրատի նվազեցման թերապիա նվազեցնում է բջիջներում կուտակվող նյութը: Օրինակ, միգլուտատ դեղամիջոցը (Զավեսկա) բուժում է Գաուշեի հիվանդության մեկ ձևը:
  • Ցողունային բջիջների փոխպատվաստում օգտագործում է նվիրաբերված բջիջներ՝ օգնելու մարմնին արտադրել այն ֆերմենտը, որը բացակայում է:

Հիվանդության ախտանիշները կառավարելու համար նախատեսված բուժումները ներառում են՝

  • Բժշկություն
  • Վիրաբուժություն
  • Ֆիզիկական թերապիա
  • Դիալիզ (բուժում, որը հեռացնում է թունավոր նյութերը մարմնից)

Խորհուրդ ենք տալիս:

Հետաքրքիր հոդվածներ
Ի՞նչ է նեֆրոլոգը: Ինչ են նրանք անում և երբ տեսնել մեկին
Կարդալ ավելին

Ի՞նչ է նեֆրոլոգը: Ինչ են նրանք անում և երբ տեսնել մեկին

Նեֆրոլոգները բժիշկներ են, ովքեր մասնագիտանում են երիկամների վրա ազդող պայմանների մեջ: Երիկամների հետ կապված խնդիրներն աճում են ամբողջ աշխարհում, երբ միլիոնավոր մարդիկ ամեն տարի բուժում են անցնում երիկամների վնասվածքի կամ երիկամների քրոնիկ հիվանդության (ՔՔՀ) համար:

Ի՞նչ է գաստրոէնտերոլոգը: Ինչ են անում նրանք, երբ ձեզ պետք է մեկը և ինչ սպասել
Կարդալ ավելին

Ի՞նչ է գաստրոէնտերոլոգը: Ինչ են անում նրանք, երբ ձեզ պետք է մեկը և ինչ սպասել

Գաստրոէնտերոլոգը բժիշկ է, ով մասնագիտացված է մարսողական համակարգի մասին: Գաստրոէնտերոլոգները գիտեն ստամոքսի, աղիքների, լյարդի, ենթաստամոքսային գեղձի և լեղապարկի գործառույթների և հիվանդությունների մասին։ Դուք կարող եք դիմել գաստրոէնտերոլոգի, եթե ունեք շարունակական որովայնի հետ կապված խնդիրներ, ներառյալ ցավը, սրտխառնոցը կամ աղիքների հետ կապված խնդիրներ:

Ի՞նչ է դիմածնոտային վիրաբույժը: Ինչ են նրանք անում, երբ տեսնել մեկին և ինչ սպասել
Կարդալ ավելին

Ի՞նչ է դիմածնոտային վիրաբույժը: Ինչ են նրանք անում, երբ տեսնել մեկին և ինչ սպասել

Դիմածնոտային վիրաբույժները, որոնք երբեմն կոչվում են բերանի խոռոչի և դիմածնոտային վիրաբույժներ, վերապատրաստված են՝ հաղթահարելու բազմաթիվ պայմաններ և վնասվածքներ, որոնք ազդում են գլխի, պարանոցի, բերանի, ծնոտի և դեմքի վրա: Ի՞նչ է անում դիմածնոտային վիրաբույժը: