2024 Հեղինակ: Kevin Dyson | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 23:36
Լիզոսոմային պահպանման խանգարումները ավելի քան 50 հազվագյուտ հիվանդությունների խումբ են: Դրանք ազդում են լիզոսոմի վրա՝ ձեր բջիջների մի կառուցվածք, որը քայքայում է այնպիսի նյութեր, ինչպիսիք են սպիտակուցները, ածխաջրերը և բջիջների հին մասերը, որպեսզի մարմինը կարողանա դրանք վերամշակել:
Այս խանգարումներ ունեցող մարդկանց պակասում են կարևոր ֆերմենտները (սպիտակուցներ, որոնք արագացնում են օրգանիզմի ռեակցիաները): Առանց այդ ֆերմենտների, լիզոսոմը ի վիճակի չէ քայքայել այդ նյութերը։
Երբ դա տեղի է ունենում, դրանք կուտակվում են բջիջներում և դառնում թունավոր: Դրանք կարող են վնասել մարմնի բջիջներն ու օրգանները։
Այս հոդվածն ընդգրկում է լիզոսոմային պահպանման ամենատարածված խանգարումները:
Լիզոսոմային պահեստավորման խանգարումների տեսակները
Յուրաքանչյուր խանգարում ազդում է տարբեր ֆերմենտի վրա և ունի իր ախտանիշների շարքը: Դրանք ներառում են՝
Ֆաբրիի հիվանդություն. Այն ազդում է ալֆա-գալակտոսիդազ Ա ստեղծելու ունակության վրա: Այս ֆերմենտը քայքայում է ճարպային նյութը, որը կոչվում է globotriaosylceramide: Առանց ֆերմենտի այս ճարպը կուտակվում է բջիջներում և վնասում նրանց։
Ախտանիշները կարող են ներառել՝
- Ցավ, թմրություն, քորոց կամ այրվածք ձեռքերում և ոտքերում
- մարմնի ցավեր
- Տենդ
- Հոգնածություն
- կարմիր կամ մանուշակագույն մաշկի խոցեր
- Խնդիր քրտնարտադրության
- Ոտքերի ստորին հատվածի, կոճերի և ոտքերի այտուց
- եղջերաթաղանթի ամպամածություն (աչքի առջևի թափանցիկ ծածկույթ)
- Փորլուծություն, փորկապություն կամ երկուսն էլ
- Շնչառության խնդիր
- Զնգոց ականջներում և լսողության կորուստ
- Գլխապտույտ
- Սրտի աննորմալ ռիթմ, սրտի կաթված և ինսուլտ
Գաուչերի հիվանդություն. Այս ֆերմենտը քայքայում է գլյուկոցերեբրոզիդ կոչվող ճարպը: Առանց GBA-ի, ճարպը կուտակվում է փայծաղում, լյարդում և ոսկրածուծում:
Գոշերի հիվանդությունը լինում է երեք տեսակի՝ յուրաքանչյուրն ունի տարբեր ախտանիշներ: Ընդհանուր առմամբ, ախտանիշները ներառում են՝
- Անեմիա (արյան կարմիր բջիջների ցածր քանակ)
- Մեծ փայծաղ և լյարդ
- Հեշտ արյունահոսություն և կապտուկ
- Հոգնածություն
- Ոսկորների ցավ և կոտրվածքներ
- Հոդացավ
- Աչքի խնդիրներ
- Նոպա
Krabbe հիվանդություն. Սա ազդում է նյարդային համակարգի վրա: Գալակտոզիլկերամիդազ ֆերմենտի պակասը առաջացնում է այս վիճակը: Այս ֆերմենտը օգնում է միելինի ստեղծմանը և պահպանմանը՝ նյարդային բջիջների շուրջ պաշտպանիչ ծածկույթը, որն օգնում է նյարդերին խոսել միմյանց հետ։
Ախտանիշները սկսվում են կյանքի առաջին մի քանի ամիսներին և ներառում են՝
- Մկանային թուլություն
- Կոշտ վերջույթներ
- Քայլելու դժվարություն
- Տեսողության և լսողության կորուստ
- Մկանային սպազմ
- Նոպա
Մետախրոմատիկ լեյկոդիստրոֆիա (MLD): Դուք կարող եք ստանալ MLD, եթե չունեք արիլսուլֆատազ A ֆերմենտը: Այն սովորաբար քայքայում է մի խումբ ճարպեր, որոնք կոչվում են սուլֆատիդներ: Առանց ֆերմենտի այս ճարպերը կուտակվում են սպիտակ նյութում՝ ուղեղի այն հատվածում, որը պարունակում է նյարդային մանրաթելեր: Նրանք ոչնչացնում են միելինային ծածկույթը, որը շրջապատում և պաշտպանում է նյարդային բջիջները։
MLD-ը գալիս է տարբեր ձևերով: Ախտանիշները կարող են ներառել՝
- Ձեռքերում և ոտքերում զգացողության կորուստ
- Նոպա
- Քայլելու և խոսելու խնդիր
- Տեսողության և լսողության կորուստ
Մուկոպոլիսախարիդոզ (MPS): Սա հիվանդությունների խումբ է, որն ազդում է որոշ ածխաջրեր քայքայող ֆերմենտների վրա: Անխախտ ածխաջրերը կուտակվում են տարբեր օրգաններում:
MPS-ի ախտանիշները ազդում են մարմնի շատ մասերի վրա և կարող են ներառել՝
- Կարճ հասակ
- կոշտ հոդեր
- Խոսելու և լսելու խնդիր
- Շարունակական հոսող քիթ
- Ուսուցման խնդիրներ
- Սրտի խնդիրներ
- Հոդերի խնդիրներ
- Շնչառության խնդիր
- դեպրեսիա
Niemann-Pick հիվանդություն. Սա խանգարումների խումբ է: Ամենատարածված ձևերն են A, B և C տեսակները:
- A և B տիպերում մարդկանց պակասում է թթվային սֆինգոմիելինազ (ASM) կոչվող ֆերմենտը: Այն քայքայում է սֆինգոմիելին կոչվող ճարպային նյութը, որը հանդիպում է յուրաքանչյուր բջիջում։
- C տիպի դեպքում մարմինը չի կարող քայքայել խոլեստերինը և ճարպերը բջիջներում: Խոլեստերինը կուտակվում է լյարդում և փայծաղում։ Այլ ճարպեր կուտակվում են ուղեղում:
Niemann-Pick-ի ախտանիշները ներառում են՝
- Ընդլայնված լյարդ և փայծաղ
- Աչքերդ վեր ու վար շարժելու դժվարություն
- Դեղնախտ (դեղին մաշկ և աչքեր)
- Դանդաղ զարգացում
- Շնչառական խնդիրներ
- Սրտի հիվանդություն
Պոմպեի հիվանդություն. Այն ազդում է ալֆա-գլյուկոզիդազ (GAA) ֆերմենտի վրա: Այս ֆերմենտը շաքարի գլիկոգենը քայքայում է գլյուկոզայի: Առանց GAA-ի, գլիկոգենը կուտակվում է մկանային բջիջներում և այլ բջիջներում:
Ախտանիշները ներառում են՝
- Մկանների ծանր թուլություն
- Վատ մկանային տոնուս
- Նորածինների աճի և քաշի ավելացման բացակայություն
- Ընդլայնված սիրտ, լյարդ կամ լեզու
Tay-Sachs հիվանդություն. Դա պայմանավորված է hexosaminidases A (Hex-A) ֆերմենտի պակասով: Այս ֆերմենտը ուղեղի բջիջներում քայքայում է GM2 գանգլիոզիդ կոչվող ճարպային նյութը: Առանց դրա ճարպը կուտակվում է նյարդային բջիջներում և վնասում նրանց։
Tay-Sachs ունեցող երեխաները նորմալ աճում են կյանքի առաջին մի քանի ամիսների ընթացքում: Հետո դրանց զարգացումը դանդաղում է։ Նրանք կորցնում են վերահսկողությունը իրենց մկանների վրա: Նրանց համար ավելի դժվար է դառնում նստելը, սողալը և քայլելը: Այլ ախտանշանները ներառում են՝
- Կարմիր բիծ աչքի հետևի մասում
- Տեսողության և լսողության կորուստ
- Նոպա
Ինչպե՞ս են առաջանում այս խանգարումները:
Լիզոսոմային պահեստավորման խանգարումների մեծ մասը փոխանցվում է ծնողներից իրենց երեխաներին: Սովորաբար, երեխան պետք է ժառանգի անսարք գենը երկու ծնողներից: Եթե երեխան ստանում է գենը միայն մեկ ծնողից, նա կլինի կրող և ախտանիշներ չի դրսևորի։
Սխալ գեները ազդում են այն բանի վրա, թե ինչպես է ձեր մարմինը արտադրում ֆերմենտներ, որոնք քայքայում են բջիջների նյութը:
Լիզոսոմային պահեստավորման հիվանդությունները հազվադեպ են, բայց որոշ ձևեր ավելի տարածված են մարդկանց որոշակի խմբերի մոտ: Օրինակ, Գոշերը և Թայ-Սաքսը ավելի հաճախ հանդիպում են եվրոպական հրեական ծագում ունեցող մարդկանց մոտ:
Սիմպտոմներ
Ախտանիշները կախված են նրանից, թե որ ֆերմենտը բացակայում է:
Այս պայմաններից յուրաքանչյուրն ունի տարբեր ախտանիշներ՝ կախված այն բջիջներից և օրգաններից, որոնց վրա ազդում է:
Ախտորոշում
Ձեր բժիշկը կարող է հղիության ընթացքում ստուգել ձեր երեխայի մոտ այս խանգարումները: Եթե ունեք ախտանիշներ ունեցող երեխա, արյան թեստերը կարող են գտնել այն ֆերմենտը, որը բացակայում է:
Բժիշկը կարող է նաև կատարել հետևյալ թեստերը՝
- MRI օգտագործում է հզոր մագնիսներ և ռադիոալիքներ՝ ուղեղը նկարելու համար:
- Բիոպսիահեռացնում է հյուսվածքի մի փոքր կտոր, որը մանրադիտակով ստուգվում է հիվանդության նշանների համար:
Այս հիվանդությունների վաղ հայտնաբերումը կարևոր է: Բուժումները կարող են դանդաղեցնել լիզոսոմային կուտակման խանգարումները և բարելավել ձեր երեխայի հայացքը:
Բուժում
Չնայած լիզոսոմային պահեստավորման խանգարումների բուժում չկա, մի քանի բուժում կարող են օգնել:
- Ֆերմենտային փոխարինող թերապիա առաքում է բացակայող ֆերմենտը երակով (IV):
- Սուբստրատի նվազեցման թերապիա նվազեցնում է բջիջներում կուտակվող նյութը: Օրինակ, միգլուտատ դեղամիջոցը (Զավեսկա) բուժում է Գաուշեի հիվանդության մեկ ձևը:
- Ցողունային բջիջների փոխպատվաստում օգտագործում է նվիրաբերված բջիջներ՝ օգնելու մարմնին արտադրել այն ֆերմենտը, որը բացակայում է:
Հիվանդության ախտանիշները կառավարելու համար նախատեսված բուժումները ներառում են՝
- Բժշկություն
- Վիրաբուժություն
- Ֆիզիկական թերապիա
- Դիալիզ (բուժում, որը հեռացնում է թունավոր նյութերը մարմնից)
Խորհուրդ ենք տալիս:
Ժառանգական նյութափոխանակության խանգարումներ. տեսակներ, պատճառներ, ախտանիշներ և բուժում
Ժառանգական նյութափոխանակության խանգարումները գենետիկ պայմաններ են, որոնք հանգեցնում են նյութափոխանակության հետ կապված խնդիրների: Ժառանգական մետաբոլիկ խանգարումներ ունեցող մարդկանց մեծամասնությունը թերի գեն ունի, որը հանգեցնում է ֆերմենտի անբավարարության:
Անհանգստության խանգարումներ. տեսակներ, պատճառներ, ախտանիշներ, ախտորոշում, բուժում
Ի՞նչ են անհանգստության խանգարումները: Անհանգստությունը սովորական զգացմունք է: Սա ձեր ուղեղի միջոցն է՝ արձագանքելու սթրեսին և նախազգուշացնելու ձեզ ապագա հնարավոր վտանգի մասին: Բոլորն էլ երբեմն անհանգստանում են: Օրինակ՝ դուք կարող եք անհանգստանալ, երբ բախվում եք աշխատանքի հետ կապված խնդրի հետ, թեստ անցնելուց առաջ կամ կարևոր որոշում կայացնելուց առաջ:
Միզի ցիկլի խանգարումներ. պատճառներ, ախտանիշներ, ախտորոշում, բուժում
Միզի ցիկլի խանգարումները (UCD) հիվանդությունների խումբ են: Նրանք դժվարացնում են ձեր երեխայի մարմնին հեռացնել թափոնները, քանի որ նրանք մարսում են սպիտակուցները: Դրանք ժառանգական հիվանդություններ են, դուք դրանք փոխանցում եք ձեր երեխային։ Շատ դեպքերում դրանք կարող եք կառավարել սննդակարգով և դեղամիջոցներով:
Միելոպրոլիֆերատիվ խանգարումներ. ախտանիշներ, պատճառներ, ախտորոշում & Բուժում
Քրոնիկ միելոպրոլիֆերատիվ խանգարումները (MPD) արյան հազվագյուտ քաղցկեղ են, որոնք ունեն բազմաթիվ տարբեր ախտանիշներ, սակայն հստակ պատճառ չունեն: Դրա պատճառով նրանք կարող են դժվար լինել ախտորոշելիս: Տարիների խնամքն ու բուժումը սովորական են։ Ինչ են նրանք?
Ողնաշարի կորության խանգարումներ. պատճառներ, ախտանիշներ, ախտորոշում, բուժում
Ողնաշարը կամ ողնաշարը կազմված է փոքր ոսկորներից (ողնաշարերից)՝ իրար վրա դրված սկավառակների հետ միասին: Առողջ ողնաշարը, երբ դիտվում է կողքից, ունի նուրբ կորեր: Կորերը օգնում են ողնաշարին կլանել սթրեսը մարմնի շարժումներից և ձգողականությունից: Երբ դիտվում է մեջքից, ողնաշարը պետք է վազի ուղիղ մեջքի միջով: